Outre le diabète, M. Vincent, dont le portrait est présenté ici, souffre d’une maladie autoimmune du tube digestif, la maladie de Crohn. Pourquoi n’est-il pas un cas isolé?
Les personnes atteintes d’une maladie auto-immune comme le diabète de type 1 (DT1) présentent un risque accru de développer d’autres maladies auto-immunes. Le tube digestif (maladie cœliaque, maladie de Crohn, colite ulcéreuse) ou la thyroïde (thyroïdite de Hashimoto) sont souvent touchés. Dans le cas du DT1, le système immunitaire attaque les cellules bêta du pancréas qui produisent l’insuline. Mais il peut également s’attaquer à d’autres organes. Il n’est donc pas rare que d’autres affections telles que la maladie de Crohn surviennent chez les personnes atteintes de DT1.
Est-ce lié à la génétique et, si oui, pourquoi ?
Oui, la génétique joue un rôle. Dans le DT1, le système HLA est important. Les gènes HLA contrôlent certaines parties du système immunitaire. Certains types de HLA (HLA DQ2 ou HLA DQ8) sont fréquents dans le DT1, mais aussi dans la maladie cœliaque ou la maladie de Crohn. Il existe en outre d’autres modifications génétiques, en dehors du système HLA, qui peuvent augmenter le risque de développer plusieurs maladies auto-immunes.
Que sait-on des liens génétiques entre le DT1 et les maladies auto-immunes du tube digestif ?
Le DT1 et des maladies comme la maladie cœliaque ou la maladie de Crohn partagent souvent certaines variantes génétiques. Ainsi, beaucoup de personnes atteintes de DT1 présentent aussi des risques génétiques de maladie cœliaque. Il existe en outre des recoupements avec la maladie de Crohn, notamment au niveau du gène NOD2. Des études pangénomiques montrent que bon nombre de ces modifications génétiques sont liées au contrôle du système immunitair. Et étant donné qu’il s’agit de nombreuses petites modifications, on parle d’hérédité polygénique.
Quelles sont les recherches en cours pour en savoir plus sur les liens génétiques ?
De grandes études sont menées dans le monde entier afin d’analyser l’ensemble du génome des personnes atteintes de maladies auto-immunes. L’objectif est d’identifier les gènes à risque communs à plusieurs maladies. Des projets internationaux (programme TEDDY ou T1D Genetics Consortium) collectent également des données génétiques et des facteurs environnementaux afin d’étudier le développement du DT1 et d’autres maladies. Des aspects tels que l’alimentation ou le microbiome intestinal et leur influence sont aussi étudiés.
Les hommes et les femmes sont-ils touchés de la même manière ou existe-t-il des différences?
Le DT1 concerne les deux sexes quasi dans les mêmes proportions. D’autres maladies auto-immunes, comme la maladie cœliaque ou les maladies thyroïdiennes, touchent plus souvent les femmes. Certaines études montrent aussi que la maladie de Crohn est légèrement plus fréquente chez les femmes.
Le diabète se manifeste-t-il généralement en premier et la maladie auto-immune dans un second temps, comme dans notre exemple, ou l’inverse est-il également possible?
Le DT1 est souvent diagnostiqué en premier. Les maladies intestinales comme la maladie de Crohn ou la maladie cœliaque sont parfois détectées plus tard, surtout lorsque les symptômes (douleurs abdominales ou diarrhées) sont peu clairs ou peu prononcés. Dans certains cas, la maladie intestinale est découverte en premier, et parfois, les deux maladies apparaissent simultanément
